Рекомендации по заболеваниям: Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (возраст 18-65 лет, female)
Описание: Массовая генерация для: Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (осн: G12.1), возраст 18-65, пол GenderEnum.FEMALE
Возраст: 18 – 65 лет
Пол: Женский
Код основного заболевания: G12.1
Лабораторные диагностические исследования
1.
Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го или 7-8-го экзонов гена SMN1 в крови (комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии).
A27.30.060
B03.019.014
2.
Поиск однонуклеотидных патогенных вариантов в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру пациентам с клинической картиной СМА и выявленной делецией экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии.
A27.30.094
A27.30.094
3.
Определение числа копий гена SMN2 пациентам с подтверждённым генетическим диагнозом СМА для определения прогноза течения болезни.
B03.019.014
4.
Коагулограмма (активированное частичное тромбопластиновое время, определение международного нормализованного отношения (МНО), определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме, исследование уровня фибриногена в крови) пациентам со СМА для оценки функционального состояния печени и свёртывающей системы крови.
A12.05.039
5.
Исследование уровня глюкозы в крови для исключения гипогликемии.
A09.05.023
6.
Исследование уровня 25-ОН витамина Д для комплексной оценки риска остеопороза.
A09.05.235
7.
Исследование уровня ионизированного кальция, неорганического фосфора и паратгормона в крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови всем пациентам с установленным диагнозом СМА для исключения возможных нарушений минерального обмена и последующей коррекции.
A09.05.206
Инструментальные диагностические исследования
1.
Электромиография игольчатая (одна мышца) и электронейромиография стимуляционная одного нерва (одновременно), электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв) взрослым пациентам с клиническим подозрением на СМА с целью определения уровня поражения.
A05.02.001
2.
Кардиореспираторный мониторинг (пульсоксиметрия и мониторированиие электрокардиографических данных) взрослым пациентам со СМА при подозрении на гиповентиляцию для уточнения её характера и исключения апноэ сна.
3.
Магнитно-резонансная томография мышечной системы пациентам с проксимальной мышечной гипотонией и мышечной слабостью, не имеющим генетического подтверждения диагноза, с целью дифференциальной диагностики СМА и других нервно-мышечных заболеваний.
A05.02.002
4.
Регистрация электрокардиограммы (ЭКГ) всем пациентам со СМА 1 раз в год, а также перед планирующимися оперативными вмешательствами с целью исключения нарушений ритма сердца.
B03.019.014
5.
Ежегодная рентгеноденситометрия взрослым пациентам со СМА для исключения остеопороза.
B03.019.014
6.
Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции c измерением угла Кобба взрослому пациенту со СМА с нарушением осанки и (или) видимыми деформациями грудной клетки и позвоночника для исключения кифосколиоза и определения дальнейшей ортопедической тактики ведения.
A06.03.020
7.
Исследование неспровоцированных дыхательных объёмов и потоков пациентам с СМА 2-го типа и неспособным ходить пациентам с СМА 3-го типа 1 раз в год.
A12.09.001
Иные диагностические исследования
1.
Приём (осмотр, консультация) врача-невролога первичный.
B04.047.002
2.
Приём (осмотр, консультация) врача-невролога повторный.
B04.047.002
3.
Приём (осмотр, консультация) врача-генетика первичный.
B04.047.002
4.
Приём (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный, при необходимости.
B04.047.002
5.
Приём (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный и повторный, при необходимости.
B04.047.002
6.
Приём (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный и повторный, при необходимости.
B04.047.002
7.
Приём (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный.
B04.047.002
8.
Приём (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный.
B04.047.002
9.
Приём (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный и повторный, при необходимости.
B04.047.002
10.
Приём (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный и повторный, при необходимости.
B04.047.002
11.
Первичные и повторные консультации врачей и иных специалистов из медицинской организации или её структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь.
12.
Приём (осмотр, консультация) врача физической и реабилитационной медицины первичный и повторный.
B04.047.002
13.
Приём (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный и повторный.
B04.047.002
Медикаментозная терапия
1.
Колекальциферол — доза и путь введения не указаны, принимать при выявлении признаков остеопении или низкого содержания витамина D в крови, длительность курса зависит от коррекции снижения минеральной плотности костной ткани.
2.
Бифосфонаты — доза и путь введения не указаны, принимать при выявлении признаков остеопении или частых переломах, длительность курса зависит от коррекции снижения плотности костной ткани.
3.
Ботулинический токсин типа А — инъекции в слюнные железы, доза не указана, для уменьшения выраженности гиперсаливации, длительность курса зависит от клинического эффекта.
4.
Нусинерсен — доза и путь введения не указаны, для проведения патогенетической терапии заболевания, начинать как можно раньше при генетически подтверждённом диагнозе.
5.
Рисдиплам — доза и путь введения не указаны, для проведения патогенетической терапии заболевания, начинать как можно раньше при генетически подтверждённом диагнозе.
Немедикаментозная терапия
1.
Санация полости рта пациентам с гиперсаливацией.
2.
Инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы для уменьшения гиперсаливации.
3.
Физическая реабилитация, включая лечебную гимнастику, массаж, физиотерапию, механотерапию, занятия на тренажёрах, гидрокинезотерапию.
4.
Ортезирование.
5.
Раннее применение технических средств реабилитации.
6.
Логопедическая коррекция.
7.
Эрготерапия.
Хирургическое лечение
1.
Хирургическое лечение пациентов с другими наследственными спинальными мышечными атрофиями (код: G12.1) в возрасте от 18 до 65 лет может включать: Корректирующие инструментальные вмешательства на позвоночнике при тяжёлом искривлении (угол Кобба для большой кривизны ≥ 50°) и высокой скорости прогрессирования (≥ 10° в год) для сохранения баланса туловища, коррекции деформации грудной клетки и улучшения общего качества жизни. Артродез позвоночника (задний спондилодез) с использованием технологии динамической фиксации по типу «двойных стержней», полисегментные конструкции с или без фиксации таза (в зависимости от вовлечения таза в сколиотический изгиб) для исправления скелетных деформаций. Хирургическое лечение нестабильности тазобедренного сустава у пациентов, страдающих от выраженного болевого синдрома, с целью коррекции нестабильности, снижения выраженности боли и повышения качества жизни пациента. Хирургическое лечение контрактур у пациентов, страдающих от болевого синдрома, с целью коррекции состояния и увеличения объёма движений.
Все услуги (без дубликатов)
Всего: 0
Загрузка списка услуг...
{
"laboratory": {
"title": "Лабораторные диагностические исследования",
"simplified_items": [
{
"text": "Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го или 7-8-го экзонов гена SMN1 в крови (комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии).",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk1"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Молекулярно-генетическое исследование точечной мутации с.7544_7574delCT в гене NOTCH1 методом ПЦР",
"service_code": "A27.30.060",
"similarity_score": 0.7109769582748413,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
},
{
"service_name": "Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии",
"service_code": "B03.019.014",
"similarity_score": 0.7409194111824036,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Поиск однонуклеотидных патогенных вариантов в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру пациентам с клинической картиной СМА и выявленной делецией экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk2"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене GATA1 методом секвенирования",
"service_code": "A27.30.094",
"similarity_score": 0.7032397985458374,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
},
{
"service_name": "Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене GATA1 методом секвенирования",
"service_code": "A27.30.094",
"similarity_score": 0.6164146065711975,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Определение числа копий гена SMN2 пациентам с подтверждённым генетическим диагнозом СМА для определения прогноза течения болезни.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии",
"service_code": "B03.019.014",
"similarity_score": 0.6122962236404419,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Коагулограмма (активированное частичное тромбопластиновое время, определение международного нормализованного отношения (МНО), определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме, исследование уровня фибриногена в крови) пациентам со СМА для оценки функционального состояния печени и свёртывающей системы крови.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Активированное частичное тромбопластиновое время",
"service_code": "A12.05.039",
"similarity_score": 0.7466412782669067,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Исследование уровня глюкозы в крови для исключения гипогликемии.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Исследование уровня глюкозы в крови",
"service_code": "A09.05.023",
"similarity_score": 0.8156684637069702,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Исследование уровня 25-ОН витамина Д для комплексной оценки риска остеопороза.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови",
"service_code": "A09.05.235",
"similarity_score": 0.7424536943435669,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Исследование уровня ионизированного кальция, неорганического фосфора и паратгормона в крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови всем пациентам с установленным диагнозом СМА для исключения возможных нарушений минерального обмена и последующей коррекции.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk8"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Исследование уровня ионизированного кальция в крови",
"service_code": "A09.05.206",
"similarity_score": 0.7343575954437256,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk1"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk2"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk3"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk4"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk5"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk6"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk7"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk8"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "Критерии оценки качества медицинской помощи",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec19_chunk1"
}
]
},
"instrumental": {
"title": "Инструментальные диагностические исследования",
"simplified_items": [
{
"text": "Электромиография игольчатая (одна мышца) и электронейромиография стимуляционная одного нерва (одновременно), электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв) взрослым пациентам с клиническим подозрением на СМА с целью определения уровня поражения.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk1"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Электромиография игольчатая (одна мышца)",
"service_code": "A05.02.001",
"similarity_score": 0.8239771127700806,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Кардиореспираторный мониторинг (пульсоксиметрия и мониторированиие электрокардиографических данных) взрослым пациентам со СМА при подозрении на гиповентиляцию для уточнения её характера и исключения апноэ сна.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk10"
}
],
"service_matches": []
},
{
"text": "Магнитно-резонансная томография мышечной системы пациентам с проксимальной мышечной гипотонией и мышечной слабостью, не имеющим генетического подтверждения диагноза, с целью дифференциальной диагностики СМА и других нервно-мышечных заболеваний.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk3"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Магнитно-резонансная томография мышечной системы",
"service_code": "A05.02.002",
"similarity_score": 0.836402416229248,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Регистрация электрокардиограммы (ЭКГ) всем пациентам со СМА 1 раз в год, а также перед планирующимися оперативными вмешательствами с целью исключения нарушений ритма сердца.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk10"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии",
"service_code": "B03.019.014",
"similarity_score": 0.6466182470321655,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Ежегодная рентгеноденситометрия взрослым пациентам со СМА для исключения остеопороза.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk5"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии",
"service_code": "B03.019.014",
"similarity_score": 0.6385987997055054,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции c измерением угла Кобба взрослому пациенту со СМА с нарушением осанки и (или) видимыми деформациями грудной клетки и позвоночника для исключения кифосколиоза и определения дальнейшей ортопедической тактики ведения.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Рентгенография позвоночника, вертикальная",
"service_code": "A06.03.020",
"similarity_score": 0.8102079629898071,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Исследование неспровоцированных дыхательных объёмов и потоков пациентам с СМА 2-го типа и неспособным ходить пациентам с СМА 3-го типа 1 раз в год.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk9"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков",
"service_code": "A12.09.001",
"similarity_score": 0.7838660478591919,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk1"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk10"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk11"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk2"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk3"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk4"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk5"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk6"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk7"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk9"
}
]
},
"other_diagnostics": {
"title": "Иные диагностические исследования",
"simplified_items": [
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-невролога первичный.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk3"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-невролога повторный.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk3"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-генетика первичный.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk3"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный, при необходимости.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk4"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный и повторный, при необходимости.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk5"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный и повторный, при необходимости.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk5"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk6"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk6"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный и повторный, при необходимости.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный и повторный, при необходимости.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Первичные и повторные консультации врачей и иных специалистов из медицинской организации или её структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk8"
}
],
"service_matches": []
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача физической и реабилитационной медицины первичный и повторный.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk9"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный и повторный.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk5"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk1"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk2"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk3"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk4"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk5"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk6"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk7"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk8"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk9"
}
]
},
"medication": {
"title": "Медикаментозная терапия",
"simplified_items": [
{
"text": "Колекальциферол — доза и путь введения не указаны, принимать при выявлении признаков остеопении или низкого содержания витамина D в крови, длительность курса зависит от коррекции снижения минеральной плотности костной ткани.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk12"
}
]
},
{
"text": "Бифосфонаты — доза и путь введения не указаны, принимать при выявлении признаков остеопении или частых переломах, длительность курса зависит от коррекции снижения плотности костной ткани.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk12"
}
]
},
{
"text": "Ботулинический токсин типа А — инъекции в слюнные железы, доза не указана, для уменьшения выраженности гиперсаливации, длительность курса зависит от клинического эффекта.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk4"
}
]
},
{
"text": "Нусинерсен — доза и путь введения не указаны, для проведения патогенетической терапии заболевания, начинать как можно раньше при генетически подтверждённом диагнозе.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk4"
}
]
},
{
"text": "Рисдиплам — доза и путь введения не указаны, для проведения патогенетической терапии заболевания, начинать как можно раньше при генетически подтверждённом диагнозе.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk4"
}
]
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk11"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk12"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk3"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk30"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk4"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk41"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk5"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk8"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk9"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec7_chunk3"
}
]
},
"non_medication": {
"title": "Немедикаментозная терапия",
"simplified_items": [
{
"text": "Санация полости рта пациентам с гиперсаливацией.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk13"
}
]
},
{
"text": "Инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы для уменьшения гиперсаливации.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk13"
}
]
},
{
"text": "Физическая реабилитация, включая лечебную гимнастику, массаж, физиотерапию, механотерапию, занятия на тренажёрах, гидрокинезотерапию.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk4"
}
]
},
{
"text": "Ортезирование.",
"sources": []
},
{
"text": "Раннее применение технических средств реабилитации.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec16_chunk2"
}
]
},
{
"text": "Логопедическая коррекция.",
"sources": []
},
{
"text": "Эрготерапия.",
"sources": []
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk1"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk12"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk13"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk4"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk41"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk5"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk9"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec16_chunk11"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec16_chunk2"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec16_chunk33"
}
]
},
"surgery": {
"title": "Хирургическое лечение",
"simplified_items": [
{
"text": "Хирургическое лечение пациентов с другими наследственными спинальными мышечными атрофиями (код: G12.1) в возрасте от 18 до 65 лет может включать: Корректирующие инструментальные вмешательства на позвоночнике при тяжёлом искривлении (угол Кобба для большой кривизны ≥ 50°) и высокой скорости прогрессирования (≥ 10° в год) для сохранения баланса туловища, коррекции деформации грудной клетки и улучшения общего качества жизни. Артродез позвоночника (задний спондилодез) с использованием технологии динамической фиксации по типу «двойных стержней», полисегментные конструкции с или без фиксации таза (в зависимости от вовлечения таза в сколиотический изгиб) для исправления скелетных деформаций. Хирургическое лечение нестабильности тазобедренного сустава у пациентов, страдающих от выраженного болевого синдрома, с целью коррекции нестабильности, снижения выраженности боли и повышения качества жизни пациента. Хирургическое лечение контрактур у пациентов, страдающих от болевого синдрома, с целью коррекции состояния и увеличения объёма движений.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk14"
}
]
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk13"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk14"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk15"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk18"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk23"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk4"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk41"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk7"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk9"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec7_chunk3"
}
]
}
}