Рекомендации по заболеваниям: Другие виды гиперфенилаланинемии (возраст 18-65 лет, male)
Описание: Массовая генерация для: Другие виды гиперфенилаланинемии (осн: E70.1), возраст 18-65, пол GenderEnum.MALE
Возраст: 18 – 65 лет
Пол: Мужской
Код основного заболевания: E70.1
Лабораторные диагностические исследования
1.
Исследование аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (03.Е04.01.003.032).
B03.016.025
2.
Общий (клинический) анализ крови, включая исследование уровня общего гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов в крови, оценку гематокрита, исследование скорости оседания эритроцитов, дифференцированный подсчёт лейкоцитов (лейкоцитарная формула).
B03.016.002
3.
Биохимический общетерапевтический анализ крови.
B03.016.004
4.
Общий (клинический) анализ мочи.
B03.016.006
5.
Исследование уровня фенилаланина в крови.
A09.05.088
6.
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PAH (фенилкетонурия) в крови.
A27.05.035
7.
Исследование содержания птеринов в моче пациентам с неоднозначными результатами молекулярно-генетической диагностики и/или несоответствием тяжести клинической картины уровню ФА крови.
A09.28.008
8.
Нагрузочный тест с сапроптерином (в течение не менее 48 часов) пациентам старше года с мутациями в гене PAH, которые ассоциированы с чувствительностью к BH4.
Инструментальные диагностические исследования
1.
Магнитно-резонансная томография головного мозга — при наличии неврологической симптоматики для выявления прогрессирующих изменений белого вещества мозга.
2.
Компьютерная томография головного мозга — при наличии неврологической симптоматики для выявления кальцификатов (рекомендуется детям с BH4-дефицитной ГФА старше 3 лет).
3.
Электроэнцефалография (ЭЭГ) — при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности.
4.
Ультразвуковое исследование почек — для своевременной диагностики и терапии поражения почек.
5.
Рентгеноденситометрия — у пациентов с ГФА старше 5 лет для диагностики остеопороза и выявления группы риска по остеопорозу.
A06.03.061
6.
Электрокардиография и эхокардиография — для своевременной диагностики патологии сердечно-сосудистой системы.
Иные диагностические исследования
1.
Приём (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный.
B04.047.002
2.
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта.
B01.054.001
3.
Диспансерный приём (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога и диспансерный приём (осмотр, консультация) врача-генетика женщинам с ГФА во время беременности.
B04.026.001
4.
Приём (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный.
B04.047.002
5.
Приём (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта первичный и далее каждые 6 месяцев.
B04.047.002
B01.047.001
6.
Приём (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный и повторный по показаниям.
B04.047.002
7.
Приём (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный при необходимости.
B04.047.002
8.
Приём (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и далее не реже 1 раза в 3 года.
B04.047.002
9.
Приём (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный.
B04.047.002
10.
Приём (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный и повторный при необходимости.
B04.047.002
11.
Приём (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный при необходимости.
12.
Приём (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный по показаниям.
B04.047.002
13.
Приём (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный.
B04.047.002
14.
Приём (осмотр, консультация) врача-эндокринолога/врача-детского эндокринолога первичный по показаниям.
B04.047.002
Медикаментозная терапия
1.
Сапроптерин 2–5 мг/кг массы тела 1 раз в день, с возможностью увеличения дозы до 20 мг/кг в день, разделив суточную дозу на 2–3 приёма в течение дня — для пациентов с ВН4-дефицитной гиперфенилаланинемией с целью предотвращения тяжёлых неврологических нарушений.
2.
Леводопа+[карбидопа] — индивидуально подобранная доза, обычно требуется 10−15 мг/кг в сутки по леводопе, назначается при синдроме паркинсонизма в рамках комплексного лечения ВН4-дефицитных ГФА.
Немедикаментозная терапия
1.
Назначение патогенетически обоснованного лечения синтетическим аналогом ВН (сапроптерин) в комплексе с диетотерапией или без неё.
2.
Проведение 48-часового теста для определения чувствительности к лечению сапроптерином.
3.
Проведение обучающих мероприятий со всеми пациентами с ГФА и, в зависимости от возраста, их родителями (законными представителями) от момента выявления заболевания и на всём его протяжении.
4.
Пожизненное проведение диетотерапии всем пациентам с ГФА.
5.
Приём (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный (не реже 1 раза в 12 месяцев) пациентам с установленным диагнозом ГФА для дополнительной коррекции диетотерапии и оценки эффективности диеты.
Все услуги (без дубликатов)
Всего: 0
Загрузка списка услуг...
{
"laboratory": {
"title": "Лабораторные диагностические исследования",
"simplified_items": [
{
"text": "Исследование аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (03.Е04.01.003.032).",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk1"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Комплексное определение концентрации на аминокислоты",
"service_code": "B03.016.025",
"similarity_score": 0.7061578631401062,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Общий (клинический) анализ крови, включая исследование уровня общего гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов в крови, оценку гематокрита, исследование скорости оседания эритроцитов, дифференцированный подсчёт лейкоцитов (лейкоцитарная формула).",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk11"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Общий (клинический) анализ крови",
"service_code": "B03.016.002",
"similarity_score": 0.99,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": true
}
]
},
{
"text": "Биохимический общетерапевтический анализ крови.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk11"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Анализ крови биохимический общетерапевтический",
"service_code": "B03.016.004",
"similarity_score": 0.8395859003067017,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Общий (клинический) анализ мочи.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk11"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Общий (клинический) анализ мочи",
"service_code": "B03.016.006",
"similarity_score": 0.8084366917610168,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Исследование уровня фенилаланина в крови.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk3"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Исследование уровня фенилаланина в крови",
"service_code": "A09.05.088",
"similarity_score": 0.8158130645751953,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене PAH (фенилкетонурия) в крови.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk5"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене РАН (фенилкетонурия) в крови",
"service_code": "A27.05.035",
"similarity_score": 0.8128312826156616,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Исследование содержания птеринов в моче пациентам с неоднозначными результатами молекулярно-генетической диагностики и/или несоответствием тяжести клинической картины уровню ФА крови.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk8"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Исследование уровня порфиринов и их производных в моче",
"service_code": "A09.28.008",
"similarity_score": 0.6633689403533936,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Нагрузочный тест с сапроптерином (в течение не менее 48 часов) пациентам старше года с мутациями в гене PAH, которые ассоциированы с чувствительностью к BH4.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk9"
}
],
"service_matches": []
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk1"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk11"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk2"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk3"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk4"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk5"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk7"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk8"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec12_chunk9"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "Критерии оценки качества медицинской помощи",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec20_chunk1"
}
]
},
"instrumental": {
"title": "Инструментальные диагностические исследования",
"simplified_items": [
{
"text": "Магнитно-резонансная томография головного мозга — при наличии неврологической симптоматики для выявления прогрессирующих изменений белого вещества мозга.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec13_chunk1"
}
],
"service_matches": []
},
{
"text": "Компьютерная томография головного мозга — при наличии неврологической симптоматики для выявления кальцификатов (рекомендуется детям с BH4-дефицитной ГФА старше 3 лет).",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec13_chunk3"
}
],
"service_matches": []
},
{
"text": "Электроэнцефалография (ЭЭГ) — при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec13_chunk3"
}
],
"service_matches": []
},
{
"text": "Ультразвуковое исследование почек — для своевременной диагностики и терапии поражения почек.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec13_chunk4"
}
],
"service_matches": []
},
{
"text": "Рентгеноденситометрия — у пациентов с ГФА старше 5 лет для диагностики остеопороза и выявления группы риска по остеопорозу.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec13_chunk4"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Рентгеноденситометрия",
"service_code": "A06.03.061",
"similarity_score": 0.6905598044395447,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Электрокардиография и эхокардиография — для своевременной диагностики патологии сердечно-сосудистой системы.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec13_chunk4"
}
],
"service_matches": []
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec13_chunk1"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec13_chunk2"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec13_chunk3"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec13_chunk4"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec13_chunk5"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "Критерии оценки качества медицинской помощи",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec20_chunk1"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "Критерии оценки качества медицинской помощи",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec20_chunk3"
}
]
},
"other_diagnostics": {
"title": "Иные диагностические исследования",
"simplified_items": [
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk3"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk10"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта",
"service_code": "B01.054.001",
"similarity_score": 0.8813403844833374,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Диспансерный приём (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога и диспансерный приём (осмотр, консультация) врача-генетика женщинам с ГФА во время беременности.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk3"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)",
"service_code": "B04.026.001",
"similarity_score": 0.7599197626113892,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk4"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-педиатра или врача-терапевта первичный и далее каждые 6 месяцев.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk5"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
},
{
"service_name": "Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный",
"service_code": "B01.047.001",
"similarity_score": 0.7519012689590454,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный и повторный по показаниям.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk6"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный при необходимости.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и далее не реже 1 раза в 3 года.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk5"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk5"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный и повторный при необходимости.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk8"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный при необходимости.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk8"
}
],
"service_matches": []
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный по показаниям.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk9"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk5"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-эндокринолога/врача-детского эндокринолога первичный по показаниям.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk1"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk10"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk3"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk4"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk5"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk6"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk7"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk8"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec14_chunk9"
}
]
},
"medication": {
"title": "Медикаментозная терапия",
"simplified_items": [
{
"text": "Сапроптерин 2–5 мг/кг массы тела 1 раз в день, с возможностью увеличения дозы до 20 мг/кг в день, разделив суточную дозу на 2–3 приёма в течение дня — для пациентов с ВН4-дефицитной гиперфенилаланинемией с целью предотвращения тяжёлых неврологических нарушений.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec24_chunk25"
}
]
},
{
"text": "Леводопа+[карбидопа] — индивидуально подобранная доза, обычно требуется 10−15 мг/кг в сутки по леводопе, назначается при синдроме паркинсонизма в рамках комплексного лечения ВН4-дефицитных ГФА.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk15"
}
]
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk14"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk15"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk17"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk18"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "Критерии оценки качества медицинской помощи",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec20_chunk1"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec24_chunk25"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec24_chunk6"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "Приложение В. Информация для пациента",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec26_chunk15"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "Приложение В. Информация для пациента",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec26_chunk16"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec6_chunk1"
}
]
},
"non_medication": {
"title": "Немедикаментозная терапия",
"simplified_items": [
{
"text": "Назначение патогенетически обоснованного лечения синтетическим аналогом ВН (сапроптерин) в комплексе с диетотерапией или без неё.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk14"
}
]
},
{
"text": "Проведение 48-часового теста для определения чувствительности к лечению сапроптерином.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk18"
}
]
},
{
"text": "Проведение обучающих мероприятий со всеми пациентами с ГФА и, в зависимости от возраста, их родителями (законными представителями) от момента выявления заболевания и на всём его протяжении.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk22"
}
]
},
{
"text": "Пожизненное проведение диетотерапии всем пациентам с ГФА.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk3"
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный (не реже 1 раза в 12 месяцев) пациентам с установленным диагнозом ГФА для дополнительной коррекции диетотерапии и оценки эффективности диеты.",
"sources": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk5"
}
]
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk14"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk17"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk18"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk2"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk22"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk3"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk4"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk5"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec17_chunk22"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec6_chunk1"
}
]
},
"surgery": {
"title": "Хирургическое лечение",
"simplified_items": [
{
"text": "Хирургическое лечение не предусмотрено.",
"sources": []
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk14"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk18"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk2"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk4"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec15_chunk5"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "Критерии оценки качества медицинской помощи",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec20_chunk1"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec24_chunk6"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "Приложение В. Информация для пациента",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec26_chunk15"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "Приложение В. Информация для пациента",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec26_chunk16"
},
{
"doc_name": "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфен",
"section_title": "1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем",
"anchor_link": "html_copies/482_2.html#chunk-kr_482_2_sec6_chunk1"
}
]
}
}