Рекомендации по заболеваниям: Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] (возраст 18-65 лет, female)
Описание: Массовая генерация для: Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] (осн: G12.0), возраст 18-65, пол GenderEnum.FEMALE
Возраст: 18 – 65 лет
Пол: Женский
Код основного заболевания: G12.0
Лабораторные диагностические исследования
1.
Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го или 7-8-го экзонов гена SMN1 в крови (комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии).
A27.30.060
B03.019.014
2.
Поиск однонуклеотидных патогенных вариантов в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру пациентам с клинической картиной СМА и выявленной делецией экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии.
A27.30.094
A27.30.094
3.
Определение числа копий гена SMN2 пациентам с подтверждённым генетическим диагнозом СМА для определения прогноза течения болезни.
B03.019.014
4.
Исследование уровня глюкозы в крови для исключения гипогликемии.
A09.05.023
5.
Исследование уровня 25-ОН витамина D для комплексной оценки риска остеопороза.
A09.05.235
6.
Исследование уровня ионизированного кальция, неорганического фосфора и паратгормона в крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови всем пациентам с установленным диагнозом СМА для исключения возможных нарушений минерального обмена и последующей коррекции.
A09.05.206
Инструментальные диагностические исследования
1.
Электромиография игольчатая (одна мышца) и электронейромиография стимуляционная одного нерва (одновременно), электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв) взрослым пациентам с клиническим подозрением на СМА с целью определения уровня поражения.
A05.02.001
2.
Кардиореспираторный мониторинг (пульсоксиметрия и мониторирование электрокардиографических данных) взрослым пациентам со СМА при подозрении на гиповентиляцию для уточнения её характера и исключения апноэ сна.
3.
Магнитно-резонансная томография мышечной системы пациентам с проксимальной мышечной гипотонией и мышечной слабостью, не имеющим генетического подтверждения диагноза, с целью дифференциальной диагностики СМА и других нервно-мышечных заболеваний.
A05.02.002
4.
Регистрация электрокардиограммы (ЭКГ) всем пациентам со СМА 1 раз в год, а также перед планирующимися оперативными вмешательствами с целью исключения нарушений ритма сердца.
B03.019.014
5.
Ежегодная рентгеноденситометрия взрослым пациентам со СМА для исключения остеопороза.
B03.019.014
6.
Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции c измерением угла Кобба взрослому пациенту со СМА с нарушением осанки и (или) видимыми деформациями грудной клетки и позвоночника для исключения кифосколиоза и определения дальнейшей ортопедической тактики ведения.
A06.03.020
7.
Исследование неспровоцированных дыхательных объёмов и потоков пациентам с СМА 2-го типа и неспособным ходить пациентам с СМА 3-го типа 1 раз в год.
A12.09.001
Иные диагностические исследования
1.
Приём (осмотр, консультация) врача-невролога первичный.
B04.047.002
2.
Приём (осмотр, консультация) врача-невролога повторный.
B04.047.002
3.
Приём (осмотр, консультация) врача-генетика первичный.
B04.047.002
4.
Приём (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный, при необходимости.
B04.047.002
5.
Приём (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный и повторный, при необходимости.
B04.047.002
6.
Приём (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный и повторный, при необходимости.
B04.047.002
7.
Приём (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный.
B04.047.002
8.
Приём (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный.
B04.047.002
9.
Приём (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный и повторный, при необходимости.
B04.047.002
10.
Приём (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный и повторный, при необходимости.
B04.047.002
11.
Первичные и повторные консультации врачей и иных специалистов из медицинской организации или её структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь.
12.
Приём (осмотр, консультация) врача физической и реабилитационной медицины первичный и повторный.
B04.047.002
13.
Приём (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный и повторный.
B04.047.002
Медикаментозная терапия
1.
Онасемноген абепарвовек — внутривенно капельно однократно, применяется при биаллельной мутации в гене SMN1 и клиническом диагнозе СМА 1 типа или биаллельной мутации в гене SMN1 и не более, чем 3 копии гена SMN2.
2.
Нусинерсен — применяется у пациентов с генетически подтверждённым диагнозом СМА и клиническими проявлениями заболевания с целью проведения патогенетической терапии заболевания.
3.
Рисдиплам — применяется у взрослых пациентов с клиническими проявлениями генетически подтверждённой СМА с целью проведения патогенетической терапии заболевания.
Немедикаментозная терапия
1.
Санация полости рта.
2.
Корректирующие инструментальные вмешательства на позвоночнике (при наличии деформаций).
3.
Очистка дыхательных путей с использованием ручных и механических вспомогательных средств восстановления кашлевой функции.
4.
Постуральный дренаж и дренирующий массаж грудной клетки.
5.
Физиотерапевтические методы, такие как миостимуляция (электростимуляция мышц) и многофункциональная электростимуляция мышц.
6.
Тейпирование.
Хирургическое лечение
1.
Хирургическое лечение пациентов с детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана) в возрасте от 18 до 65 лет может включать: Корректирующие инструментальные вмешательства на позвоночнике при тяжёлом искривлении (угол Кобба для большой кривизны ≥ 50°) и высокой скорости прогрессирования (≥ 10° в год) для сохранения баланса туловища, коррекции деформации грудной клетки и улучшения общего качества жизни. Артродез позвоночника (задний спондилодез) с использованием технологии динамической фиксации по типу «двойных стержней», полисегментные конструкции с или без фиксации таза (в зависимости от вовлечения таза в сколиотический изгиб) для исправления скелетных деформаций. Хирургическое лечение нестабильности тазобедренного сустава у пациентов, страдающих от выраженного болевого синдрома, с целью коррекции нестабильности, снижения выраженности боли и повышения качества жизни пациента. Хирургическое лечение контрактур у пациентов, страдающих от болевого синдрома, с целью коррекции состояния и увеличения объёма движений.
Все услуги (без дубликатов)
Всего: 0
Загрузка списка услуг...
{
"laboratory": {
"title": "Лабораторные диагностические исследования",
"simplified_items": [
{
"text": "Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го или 7-8-го экзонов гена SMN1 в крови (комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии).",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk1"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Молекулярно-генетическое исследование точечной мутации с.7544_7574delCT в гене NOTCH1 методом ПЦР",
"service_code": "A27.30.060",
"similarity_score": 0.7109769582748413,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
},
{
"service_name": "Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии",
"service_code": "B03.019.014",
"similarity_score": 0.7409194111824036,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Поиск однонуклеотидных патогенных вариантов в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру пациентам с клинической картиной СМА и выявленной делецией экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk2"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене GATA1 методом секвенирования",
"service_code": "A27.30.094",
"similarity_score": 0.7032397985458374,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
},
{
"service_name": "Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене GATA1 методом секвенирования",
"service_code": "A27.30.094",
"similarity_score": 0.6164146065711975,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Определение числа копий гена SMN2 пациентам с подтверждённым генетическим диагнозом СМА для определения прогноза течения болезни.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии",
"service_code": "B03.019.014",
"similarity_score": 0.6122962236404419,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Исследование уровня глюкозы в крови для исключения гипогликемии.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Исследование уровня глюкозы в крови",
"service_code": "A09.05.023",
"similarity_score": 0.8156684637069702,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Исследование уровня 25-ОН витамина D для комплексной оценки риска остеопороза.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови",
"service_code": "A09.05.235",
"similarity_score": 0.7373189330101013,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Исследование уровня ионизированного кальция, неорганического фосфора и паратгормона в крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови всем пациентам с установленным диагнозом СМА для исключения возможных нарушений минерального обмена и последующей коррекции.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk8"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Исследование уровня ионизированного кальция в крови",
"service_code": "A09.05.206",
"similarity_score": 0.7343575954437256,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk1"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk2"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk3"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk4"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk5"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk6"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk7"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.3 Лабораторные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec12_chunk8"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "Критерии оценки качества медицинской помощи",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec19_chunk1"
}
]
},
"instrumental": {
"title": "Инструментальные диагностические исследования",
"simplified_items": [
{
"text": "Электромиография игольчатая (одна мышца) и электронейромиография стимуляционная одного нерва (одновременно), электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв) взрослым пациентам с клиническим подозрением на СМА с целью определения уровня поражения.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk1"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Электромиография игольчатая (одна мышца)",
"service_code": "A05.02.001",
"similarity_score": 0.8239771127700806,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Кардиореспираторный мониторинг (пульсоксиметрия и мониторирование электрокардиографических данных) взрослым пациентам со СМА при подозрении на гиповентиляцию для уточнения её характера и исключения апноэ сна.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk10"
}
],
"service_matches": []
},
{
"text": "Магнитно-резонансная томография мышечной системы пациентам с проксимальной мышечной гипотонией и мышечной слабостью, не имеющим генетического подтверждения диагноза, с целью дифференциальной диагностики СМА и других нервно-мышечных заболеваний.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk3"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Магнитно-резонансная томография мышечной системы",
"service_code": "A05.02.002",
"similarity_score": 0.836402416229248,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Регистрация электрокардиограммы (ЭКГ) всем пациентам со СМА 1 раз в год, а также перед планирующимися оперативными вмешательствами с целью исключения нарушений ритма сердца.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk10"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии",
"service_code": "B03.019.014",
"similarity_score": 0.6466182470321655,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Ежегодная рентгеноденситометрия взрослым пациентам со СМА для исключения остеопороза.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk5"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Комплекс исследований для диагностики спинальной мышечной атрофии",
"service_code": "B03.019.014",
"similarity_score": 0.6385987997055054,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции c измерением угла Кобба взрослому пациенту со СМА с нарушением осанки и (или) видимыми деформациями грудной клетки и позвоночника для исключения кифосколиоза и определения дальнейшей ортопедической тактики ведения.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Рентгенография позвоночника, вертикальная",
"service_code": "A06.03.020",
"similarity_score": 0.8102079629898071,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Исследование неспровоцированных дыхательных объёмов и потоков пациентам с СМА 2-го типа и неспособным ходить пациентам с СМА 3-го типа 1 раз в год.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk9"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков",
"service_code": "A12.09.001",
"similarity_score": 0.7838660478591919,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk1"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk10"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk11"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk2"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk3"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk4"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk5"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk6"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk7"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.4 Инструментальные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec13_chunk9"
}
]
},
"other_diagnostics": {
"title": "Иные диагностические исследования",
"simplified_items": [
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-невролога первичный.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk3"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-невролога повторный.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk3"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-генетика первичный.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk3"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный, при необходимости.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk4"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный и повторный, при необходимости.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk5"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный и повторный, при необходимости.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk5"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk6"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk6"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный и повторный, при необходимости.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный и повторный, при необходимости.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk7"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Первичные и повторные консультации врачей и иных специалистов из медицинской организации или её структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk8"
}
],
"service_matches": []
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача физической и реабилитационной медицины первичный и повторный.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk9"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
},
{
"text": "Приём (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный и повторный.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk5"
}
],
"service_matches": [
{
"service_name": "Профилактический прием (осмотр, консультация) врача-терапевта",
"service_code": "B04.047.002",
"similarity_score": 0.7005342245101929,
"is_exact_match": false,
"is_priority_match": false
}
]
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk1"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk2"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk3"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk4"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk5"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk6"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk7"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk8"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "2.5 Иные диагностические исследования",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec14_chunk9"
}
]
},
"medication": {
"title": "Медикаментозная терапия",
"simplified_items": [
{
"text": "Онасемноген абепарвовек — внутривенно капельно однократно, применяется при биаллельной мутации в гене SMN1 и клиническом диагнозе СМА 1 типа или биаллельной мутации в гене SMN1 и не более, чем 3 копии гена SMN2.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk3"
}
]
},
{
"text": "Нусинерсен — применяется у пациентов с генетически подтверждённым диагнозом СМА и клиническими проявлениями заболевания с целью проведения патогенетической терапии заболевания.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk4"
}
]
},
{
"text": "Рисдиплам — применяется у взрослых пациентов с клиническими проявлениями генетически подтверждённой СМА с целью проведения патогенетической терапии заболевания.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk4"
}
]
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk12"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk3"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk4"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk5"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk8"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk9"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec6_chunk1"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec7_chunk1"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec7_chunk3"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec8_chunk2"
}
]
},
"non_medication": {
"title": "Немедикаментозная терапия",
"simplified_items": [
{
"text": "Санация полости рта.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk13"
}
]
},
{
"text": "Корректирующие инструментальные вмешательства на позвоночнике (при наличии деформаций).",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk4"
}
]
},
{
"text": "Очистка дыхательных путей с использованием ручных и механических вспомогательных средств восстановления кашлевой функции.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk32"
}
]
},
{
"text": "Постуральный дренаж и дренирующий массаж грудной клетки.",
"sources": []
},
{
"text": "Физиотерапевтические методы, такие как миостимуляция (электростимуляция мышц) и многофункциональная электростимуляция мышц.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec7_chunk3"
}
]
},
{
"text": "Тейпирование.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec16_chunk11"
}
]
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk13"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk32"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk4"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk5"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk9"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec16_chunk11"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec6_chunk1"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec7_chunk1"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec7_chunk3"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec8_chunk2"
}
]
},
"surgery": {
"title": "Хирургическое лечение",
"simplified_items": [
{
"text": "Хирургическое лечение пациентов с детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана) в возрасте от 18 до 65 лет может включать: Корректирующие инструментальные вмешательства на позвоночнике при тяжёлом искривлении (угол Кобба для большой кривизны ≥ 50°) и высокой скорости прогрессирования (≥ 10° в год) для сохранения баланса туловища, коррекции деформации грудной клетки и улучшения общего качества жизни. Артродез позвоночника (задний спондилодез) с использованием технологии динамической фиксации по типу «двойных стержней», полисегментные конструкции с или без фиксации таза (в зависимости от вовлечения таза в сколиотический изгиб) для исправления скелетных деформаций. Хирургическое лечение нестабильности тазобедренного сустава у пациентов, страдающих от выраженного болевого синдрома, с целью коррекции нестабильности, снижения выраженности боли и повышения качества жизни пациента. Хирургическое лечение контрактур у пациентов, страдающих от болевого синдрома, с целью коррекции состояния и увеличения объёма движений.",
"sources": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk14"
}
]
}
],
"simplified_general": [
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk13"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk14"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk15"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk18"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk23"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk4"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec15_chunk9"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec6_chunk1"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec7_chunk1"
},
{
"doc_name": "5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия",
"section_title": "1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)",
"anchor_link": "html_copies/780_1.html#chunk-kr_780_1_sec7_chunk3"
}
]
}
}